lunes, 11 de enero de 2010

Identificado un gen del glaucoma (en casos de procreación entre primos carnales), otro pasito más en la terapia genética para el glaucoma


Fuente:Yadbeyad


Noticia especialmente buena para los niños con glaucoma congénito, pero muy esperanzadora para todos los afectados por glaucoma


Una bebé palestina (10 meses) que nació ciega debido a una enfermedad genética ahora puede ver gracias a una exitosa operación, realizada en el Centro Médico Carmel de Haifa, donde llegó a través del Centro de Paz Peres, después que sus padres no pudieran encontrar ningún hospital, en los límites de la Autoridad Palestina, capaz de manejar el glaucoma infantil, en el cual la presión alta del fluido está atrapada dentro del globo ocular.

Orna Geyer, directora de oftalmología de los Servicios de Salud Clalit en el hospital, acordó llevar a cabo la muy difícil cirugía. Ese tipo de casos ocurren uno entre cada 10.000 nacimientos. Debido a la edad del bebé, esas cirugías son raras y complicadas.

Dos operaciones –una tras otra –tuvieron que realizarse: una para abrir los diminutos canales en sus ojos para permitir que el fluido drenara y, la segunda, involucraba el implante de tubos microscópicos de drenaje que permiten que el fluido salga del ojo.

Los doctores del hospital están emocionados porque lograron identificar el gen que causa la enfermedad (resultado de procrear hijos entre primos carnales). Geyer explicó que el gen, llamado CYP 1B1, puede ser identificado con una nueva prueba genética realizada y ofrecida gratis solamente en Carmel.

Este avance permitirá que familias y parientes (que sufren glaucoma) y las mujeres durante las primeras etapas del embarazo puedan hacerse el examen, o recibir asesoría genética antes del matrimonio.

No mucho después de haber sido dada de alta, se encontró que Hallah veía con nitidez. Ganó peso y empezó a sonreír. Sus padres, Iman y Raed, agradecieron al hospital y prometieron ser “embajadores de buena voluntad” entre israelíes y palestinos.


(Traducción por el Consulado General de Israel)

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