Avance Salud, De Afectados para Afectados

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NO TOMAMOS PARTE POR UNA ÙNICA VISIÓN MÉDICA.

Como afectados consideramos que la medicina es algo que no sólo afecta al investigador y descubridor de nuevos remedios, también es igualmente importante la experiencia REAL de el afectado, con ese remedio. Como afectados hemos experimentado que lo que nos va bien, no siempre coincide con una forma de ver la medicina "unidimensional".

TOMAR DECISIONES LIBRES

La medicina, como el resto de la ciencias, está en perpetuo cambio. Lo que es bueno hoy, puede ser malo mañana o viceversa. Lo que es bueno según unos médicos, es malo para otros. En el medio estamos nosotros. Los afectados desean saber lo necesario para poder tomar decisiones sobre sus propias vidas. Para ello optamos por la extrema prudencia y la constante recopilación de datos, desde todas las ópticas, para contar con todas la opciones cara a tomar una decisión que de esta manera será mucho más libre.

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lunes, 11 de enero de 2010

Parece ser que el cerebro puede encontrar nuevas vías para procesar la información óptica ¡


Recientemente, una mujer ha recuperado zonas parciales de la visión en su retina gracias al uso de terapia génica.

Científicos de las universidades de Florida (Facultad de Medicina) y de Pennsylvania iniciaron hace dos años las pruebas de seguridad de la terapia génica. Tres pacientes, nacidos con amaurosis congénita de Leber de tipo 2, fueron implantados con genes sanos en las retinas y han informado de mejora sustancial, especialmente en cuanto a la sensibilidad a la luz.

En el estudio, títulado :"Four Novel Mutations in the RPE65 Gene in Patients

With Leber Congenital Amaurosis", dirigido por el Dr. Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología en la Universidad de Pennsylvania, y financiado por el Instituto Oftálmico Nacional, los investigadores han utilizado un virus aparentemente inofensivo, que ya existe en la mayoría de la gente, para aportar RPE65 a una pequeña zona de la retina.

Sin embargo, en un hallazgo inesperado, los científicos que publican en la revista “New England Journal of Medicine” afirman que las partes tratadas de las retinas pueden haber adquirido suficiente capacidad de procesamiento de imágenes para competir con el centro normal de percepción visual en la retina, denominado fóvea, para la atención del cerebro.

El descubrimiento sugiere que incluso en adultos con los circuitos visuales maduros, el cerebro puede encontrar nuevas vías para procesar la información óptica, según dicen los investigadores del Centro Powell de Terapia Génica de la Universidad de Florida y del Instituto Ocular Scheie de la Universidad de Pennsylvania.

"Cuando una paciente volvió para la visita tras 12 meses, dijo que podia leer el reloj digital del coche de sus padres con el ojo tratado— algo que ella jamás había podido hacer con anterioridad," comenta el Dr. William W. Hauswirth, profesor del departamento de oftalmología de la Facultad de Medicina de la UF. "Eso nos hizo apresurarnos a medir dónde se fijaba su mirada mientras observaba diversos objetos en penumbra, y ha quedado claro que ella cuenta ahora con dos centros prioritarios de visión en vez de uno, dependiendo del brillo del objeto."

La zona nueva es más sensible a la luz, pero no es tan precisa como la fóvea para perfilar imágenes brillantes.

"Su cerebro le dice que use la mejor parte que pueda de la retina, según la situación, y ella cambia automáticamente de una zona a otra, entre la habitual y la que nosotros le hemos proporcionado," afirma Hauswirth, asociado del Centro Powell de Terapia Génica y del Instituto de Genética de la UF.

En el informe publicado en el ultimo número de la revista “New England Journal of Medicine”, los científicos afirman que la vista permanece estable en los ojos tratados de los voluntarios, con ligera mejoría en condiciones de penumbra. Pero las "excursiones de la fijación " del punto focal habitual de la retina a la zona tratada en su proximidad en uno de los pacientes ha constituido una sorpresa bienvenida.

"Este hallazgo ha requerido que ella nos diga si veía dichos objetos," comenta Hauswirth. "Lo que verdaderamente nos asombra es que el cerebro, incluso en edad adulta, aún puede adaptarse y aprender a usar esas zonas de la retina."

Los vectores virales usados para aportar la terapia génica han sido fabricados en el Centro Powell de Terapia Génica, dirigido por el Dr. Barry J. Byrne, profesor de genética molecular e investigador principal del ensayo en la UF.

"Lo más destacable hasta ahora, más allá de la terapia génica en la retina, es lo bien que se adaptan al ojo tratado las partes visuales del cerebro," comenta el Dr. John G. Flannery, profesor de ciencia de la visión y de neurobiología en el Instituto de Neurociencia Helen Wills de la Universidad de California, Berkeley, quien no ha participado en el estudio. "Casi se podría decir que los cerebros de los pacientes mejoran al prestar atención al área tratada con terapia génica, porque funciona a un nivel superior."

La carta a la revista “New England Journal of Medicine” fue remitida por los Dres. Jacobson, Artur V. Cideciyan, Tomas S. Aleman, Sharon B. Schwartz, Elizabeth A.M. Windsor, Alexander Sumaroka y Alejandro J. Roman, del Instituto Ocular Scheie de la Universidad de Pennsylvania; y por los Dres. and Hauswirth, Byrne, Shalesh Kaushal, Sanford L. Boye y Thomas J. Conlon, de la UF.



Fuente: Ophthalmology Times Europe, 19 de agosto de 2009
Fuente2: Retina

Identificado un gen del glaucoma (en casos de procreación entre primos carnales), otro pasito más en la terapia genética para el glaucoma


Fuente:Yadbeyad


Noticia especialmente buena para los niños con glaucoma congénito, pero muy esperanzadora para todos los afectados por glaucoma


Una bebé palestina (10 meses) que nació ciega debido a una enfermedad genética ahora puede ver gracias a una exitosa operación, realizada en el Centro Médico Carmel de Haifa, donde llegó a través del Centro de Paz Peres, después que sus padres no pudieran encontrar ningún hospital, en los límites de la Autoridad Palestina, capaz de manejar el glaucoma infantil, en el cual la presión alta del fluido está atrapada dentro del globo ocular.

Orna Geyer, directora de oftalmología de los Servicios de Salud Clalit en el hospital, acordó llevar a cabo la muy difícil cirugía. Ese tipo de casos ocurren uno entre cada 10.000 nacimientos. Debido a la edad del bebé, esas cirugías son raras y complicadas.

Dos operaciones –una tras otra –tuvieron que realizarse: una para abrir los diminutos canales en sus ojos para permitir que el fluido drenara y, la segunda, involucraba el implante de tubos microscópicos de drenaje que permiten que el fluido salga del ojo.

Los doctores del hospital están emocionados porque lograron identificar el gen que causa la enfermedad (resultado de procrear hijos entre primos carnales). Geyer explicó que el gen, llamado CYP 1B1, puede ser identificado con una nueva prueba genética realizada y ofrecida gratis solamente en Carmel.

Este avance permitirá que familias y parientes (que sufren glaucoma) y las mujeres durante las primeras etapas del embarazo puedan hacerse el examen, o recibir asesoría genética antes del matrimonio.

No mucho después de haber sido dada de alta, se encontró que Hallah veía con nitidez. Ganó peso y empezó a sonreír. Sus padres, Iman y Raed, agradecieron al hospital y prometieron ser “embajadores de buena voluntad” entre israelíes y palestinos.


(Traducción por el Consulado General de Israel)